Gen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Cytogenetisk placering: 1q42.3-q43
Koordinater: Kromosom 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 90,6 kb
Protein: 215 aminosyrer
Også kendt som: CR
MANE Select-transkript: ENST00000334232.9NM_145861.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs EDARADD og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Ektodermale dysplasier
- Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  En genetisk sygdom i udviklingen af ektodermen, kendetegnet ved misdannelse af ektodermale strukturer såsom hud, hår, tænder og svedkirtler. Den omfatter tre klinisk næsten ikke-skelnelige undertyper med nedsat svedproduktion som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine (CST)-syndrom (X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde sjælden undertype med immundefekt som hovedsymptom (HED med immundefekt).
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er EDARADD opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 90,6 kb; 648 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EDARADD

positioner i EDARADD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 90,6 kb af EDARADD, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Træk knyttet til EDARADD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EDARADD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 37 træk mere

Abnormality of the integument

Vis 9 træk mere

Abnormality of the breast

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EDARADD-genet: EDAR associated via death domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD-genet: EDAR associated via death domain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/edaradd

Én test. Svar for hele livet.