Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141499↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55135↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 15 kb
- Protein
- 548 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10385, TCAB1
- Tidligere symboler
- WDR79
- MANE Select-transkript
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WRAP53 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er WRAP53 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 15 kb; 1.647 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WRAP53
7
positioner i WRAP53, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15 kb af WRAP53, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 1 sygdom
- CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 1 sygdom
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeler 1 sygdom
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deler 1 sygdom
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinDeler 1 sygdom
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinDeler 1 sygdom
- NPM1nucleophosmin 1Deler 1 sygdom
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 1 sygdom
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 1 sygdom
- TERCtelomerase RNA componentDeler 1 sygdom
- TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 1 sygdom
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til WRAP53
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WRAP53 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WRAP53-genet: WD repeat containing antisense to TP53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53-genet: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wrap53
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger