Gen

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Cytogenetisk placering: 12q24.11
Koordinater: Kromosom 12: 110.281.247–110.351.093 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner fordelt over 69,8 kb
Protein: 1.042 aminosyrer
Også kendt som: SERCA2
Tidligere symboler: ATP2B, DAR
MANE Select-transkript: ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/atp2a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs ATP2A2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Darier- og Hailey-Hailey-sygdom
- Darier-sygdomAutosomal dominant
  En ATP2A2-lidelse, der giver fedtede, skorpede papler på brystet, ryggen og i hovedbunden samt forandringer i neglene.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Undgåelse af varme, sollys og gnidning samt tidlig behandling af infektioner reducerer udbrud. Sygdommen er også blevet forbundet med humørforstyrrelser, hvilket er nyttigt for lægerne at vide.
- Acrokeratosis verruciformisAutosomal dominant
  Flade, vortelignende papler på hånd- og fodryggen, beslægtet med Darier-sygdom.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP2A2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,3 kb af genets 69,8 kb; 3.129 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATP2A2

positioner i ATP2A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 69,8 kb af ATP2A2, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.

Træk knyttet til ATP2A2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP2A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 19 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP2A2-genet: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2-genet: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp2a2

Én test. Svar for hele livet.