Træk
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test44 gener knyttet til Freckling
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Freckling ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altid | I 2 tilstande |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Altid | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| TYRtyrosinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POT1protection of telomeres 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 4 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger