Gen
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000053747(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3909(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Exoner
- 75 exoner fordelt over 265,6 kb
- Protein
- 3.333 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Tidligere symboler
- LAMNA
- MANE Select-transkript
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LAMA3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa, junktional 2a, intermediærAutosomal recessiv
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Epidermolysis bullosa, junktional 2b, sværAutosomal recessiv
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LAMA3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,7 kb af genets 265,6 kb; 10.002 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LAMA3
88
positioner i LAMA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 265,6 kb af LAMA3, inklusive introner, og ikke kun de 10,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LAMA3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMA3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
Vis 16 træk mere
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LAMA3-genet: laminin subunit alpha 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lama3
Dante Labs. LAMA3-genet: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lama3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger