Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127.418.427–127.429.242 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 10,8 kb
Protein
461 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Trombofili

    • Nedarvet trombofili
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Sådan er PROC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved PROC. PROC og 12 gener i nærheden på kromosom 2, fra 126.923.835 til 127.923.834.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127.048.017–127.107.556, omvendt-strengBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, omvendt-strengCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, omvendt-strengERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, omvendt-strengMAP3K2PROC: 127.418.427–127.429.242, fremadrettet-strengPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, omvendt-strengIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, fremadrettet-strengMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, omvendt-strengLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, fremadrettet-strengGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, omvendt-strengWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, fremadrettet-strengSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, omvendt-strengPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, omvendt-strengAMMECR1LDiagram af PROC: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 127.418.427–127.418.492, 66 baserExon 2: 127.419.922–127.420.012, 91 baserExon 3: 127.421.283–127.421.449, 167 baserExon 4: 127.422.917–127.422.941, 25 baserExon 5: 127.423.034–127.423.171, 138 baserExon 6: 127.423.274–127.423.408, 135 baserExon 7: 127.426.085–127.426.227, 143 baserExon 8: 127.427.105–127.427.222, 118 baserExon 9: 127.428.357–127.429.242, 886 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 10,8 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PROC

76

positioner i PROC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,8 kb af PROC, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PROC-genet: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC-genet: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/proc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test