Gen
PROS1
protein S
- HGNC 9456(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184500(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5627(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q11.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 100,8 kb
- Protein
- 676 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- PROS
- MANE Select-transkript
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PROS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Trombofili
- Protein S-mangelAutosomal dominant
En arvelig mangel på det naturlige antikoagulerende protein S, forårsaget af ændringer i PROS1, som øger risikoen for blodpropper i venerne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om det kan være med til at informere beslutninger om forebyggelse af blodpropper ved operation, graviditet og medicin, der indeholder østrogen.
- Nedarvet trombofili
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PROS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 100,8 kb; 2.031 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PROS1
117
positioner i PROS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
111 af dem (95 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (40 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 100,8 kb af PROS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PROS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PROS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PROS1-genet: protein S. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pros1
Dante Labs. PROS1-genet: protein S [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pros1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger