Træk
Abnormal skin structure
Klinisk navn: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of skin morphology
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal skin structure, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test32 gener knyttet til Abnormal skin structure
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal skin structure ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRF1perforin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX11syntaxin 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Dry skin214 gener
- Paleness145 gener
- Abnormal blistering of the skin109 gener
- Abnormal skin pigmentation87 gener
- Thickened skin73 gener
- Chicken skin37 gener
- Dermal translucency33 gener
- Poikiloderma25 gener
- Stiff skin18 gener
- Generalized abnormality of skin17 gener
- Lichenification12 gener
- Localized skin lesion11 gener
- Abnormal epidermal morphology4 gener
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 gener
- Regional abnormality of skin2 gener
- Tonofilament clumping2 gener
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gen
- Abnormal elasticity of skin1 gen
- Maceration1 gen
- Ochronosis1 gen
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger