Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q25.1
Koordinater
Kromosom 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Exoner
56 exoner fordelt over 54,6 kb
Protein
1.497 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
BP180
Tidligere symboler
BPAG2
MANE Select-transkript
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktional 4, intermediærAutosomal recessiv
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COL17A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved COL17A1. COL17A1 og 10 gener i nærheden på kromosom 10, fra 103.558.583 til 104.558.582.Kromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, fremadrettet-strengNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, omvendt-strengSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, omvendt-strengSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, fremadrettet-strengSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, omvendt-strengCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, fremadrettet-strengSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, omvendt-strengCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, fremadrettet-strengGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, fremadrettet-strengGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, omvendt-strengITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, fremadrettet-strengCFAP58Diagram af COL17A1: 56 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 54: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 52: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 46: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 baserExon 55: 104.032.674–104.032.754, 81 baserExon 54: 104.032.906–104.032.968, 63 baserExon 53: 104.033.238–104.033.375, 138 baserExon 52: 104.033.945–104.034.334, 390 baserExon 51: 104.034.621–104.034.767, 147 baserExon 50: 104.035.263–104.035.373, 111 baserExon 49: 104.035.474–104.035.563, 90 baserExon 48: 104.036.492–104.036.632, 141 baserExon 47: 104.037.045–104.037.113, 69 baserExon 46: 104.037.636–104.037.773, 138 baserExon 45: 104.038.406–104.038.528, 123 baserExon 44: 104.039.071–104.039.121, 51 baserExon 43: 104.039.445–104.039.519, 75 baserExon 42: 104.039.608–104.039.640, 33 baserExon 41: 104.039.973–104.039.999, 27 baserExon 40: 104.040.351–104.040.410, 60 baserExon 39: 104.041.065–104.041.118, 54 baserExon 38: 104.041.303–104.041.344, 42 baserExon 37: 104.041.485–104.041.538, 54 baserExon 36: 104.042.420–104.042.455, 36 baserExon 35: 104.043.501–104.043.581, 81 baserExon 34: 104.043.825–104.043.860, 36 baserExon 33: 104.045.758–104.045.793, 36 baserExon 32: 104.046.747–104.046.773, 27 baserExon 31: 104.047.739–104.047.810, 72 baserExon 30: 104.048.069–104.048.104, 36 baserExon 29: 104.049.409–104.049.471, 63 baserExon 28: 104.050.089–104.050.124, 36 baserExon 27: 104.050.621–104.050.656, 36 baserExon 26: 104.050.848–104.050.901, 54 baserExon 25: 104.051.481–104.051.516, 36 baserExon 24: 104.052.155–104.052.217, 63 baserExon 23: 104.053.031–104.053.135, 105 baserExon 22: 104.053.920–104.053.982, 63 baserExon 21: 104.054.092–104.054.118, 27 baserExon 20: 104.054.981–104.055.007, 27 baserExon 19: 104.055.372–104.055.401, 30 baserExon 18: 104.055.782–104.056.003, 222 baserExon 17: 104.056.975–104.057.172, 198 baserExon 16: 104.058.146–104.058.190, 45 baserExon 15: 104.059.638–104.059.718, 81 baserExon 14: 104.060.119–104.060.280, 162 baserExon 13: 104.061.405–104.061.473, 69 baserExon 12: 104.062.258–104.062.329, 72 baserExon 11: 104.063.747–104.063.818, 72 baserExon 10: 104.064.438–104.064.596, 159 baserExon 9: 104.070.426–104.070.569, 144 baserExon 8: 104.072.032–104.072.079, 48 baserExon 7: 104.073.210–104.073.245, 36 baserExon 6: 104.074.184–104.074.231, 48 baserExon 5: 104.076.301–104.076.429, 129 baserExon 4: 104.077.422–104.077.526, 105 baserExon 3: 104.078.542–104.078.586, 45 baserExon 2: 104.080.622–104.080.684, 63 baserExon 1: 104.085.723–104.085.880, 158 baser56504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 54,6 kb; 4.494 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL17A1

53

positioner i COL17A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,6 kb af COL17A1, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL17A1-genet: collagen type XVII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-genet: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col17a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test