Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 53,3 kb
Protein
1.164 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
KIAA0243, LAM, hamartin
Tidligere symboler
TSC
MANE Select-transkript
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Tuberøs sklerose

    • Autosomal dominant

      Arvelig sygdom, kendetegnet ved krampeanfald, intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket udvikling og hud- og øjenlæsioner. De første tegn opstår som regel i spædbarns- eller barndommen, men i sjældne tilfælde viser de sig først i 2. eller 3. dekade.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      mTOR-hæmmere, antiepileptika, overvågningsscanninger, kirurgisk behandling af komplikationer

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TSC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 9, med en klamme ved TSC1. TSC1 og 23 gener i nærheden på kromosom 9, fra 132.417.983 til 133.417.982.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132.410.043–132.573.319, fremadrettet-strengCFAP77DDX31: 132.536.999–132.670.401, omvendt-strengDDX31BARHL1: 132.582.071–132.591.651, fremadrettet-strengBARHL1GTF3C4: 132.670.023–132.694.953, fremadrettet-strengGTF3C4AK8: 132.725.573–132.878.777, omvendt-strengAK8SPACA9: 132.878.027–132.890.316, fremadrettet-strengSPACA9TSC1: 132.891.349–132.944.616, omvendt-strengTSC1GFI1B: 132.944.000–132.991.687, fremadrettet-strengGFI1BGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, fremadrettet-strengGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, fremadrettet-strengCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, omvendt-strengRALGDS: 133.098.121–133.163.914, omvendt-strengGBGT1: 133.151.020–133.164.245, omvendt-strengGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, omvendt-strengOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, omvendt-strengABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, omvendt-strengSURF6MED22: 133.338.312–133.348.140, omvendt-strengMED22RPL7A: 133.347.950–133.351.435, fremadrettet-strengRPL7ASURF1: 133.351.069–133.356.676, omvendt-strengSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, fremadrettet-strengSURF4: 133.361.450–133.376.233, omvendt-strengSTKLD1: 133.376.332–133.406.096, fremadrettet-strengREXO4: 133.406.026–133.418.096, omvendt-strengREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, fremadrettet-strengADAMTS13Diagram af TSC1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 22: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 87 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 132.891.349–132.896.754, 5.406 baserExon 22: 132.897.184–132.897.345, 162 baser. 2 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 21: 132.897.423–132.897.610, 188 baser. 9 varianter med en side i exon 21. Vis demExon 20: 132.900.715–132.900.837, 123 baser. 9 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 132.901.589–132.901.699, 111 baser. 1 variant med en side i exon 19. Vis demExon 18: 132.902.605–132.902.787, 183 baser. 10 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 132.903.651–132.903.817, 167 baser. 4 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 16: 132.904.411–132.904.454, 44 baser. 2 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 132.905.581–132.906.139, 559 baser. 15 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 132.906.731–132.906.835, 105 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 132.907.301–132.907.370, 70 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 132.910.571–132.910.692, 122 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 132.911.002–132.911.113, 112 baser. 2 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 132.911.453–132.911.568, 116 baser. 6 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 132.912.282–132.912.457, 176 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 132.921.363–132.921.436, 74 baser. 4 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 132.921.819–132.921.973, 155 baser. 4 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 132.923.348–132.923.492, 145 baser. 3 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 132.925.587–132.925.739, 153 baser. 4 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 132.927.201–132.927.304, 104 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 132.928.767–132.928.952, 186 baserExon 2: 132.935.033–132.935.095, 63 baserExon 1: 132.944.543–132.944.616, 74 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 53,3 kb; 3.495 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSC1

564

positioner i TSC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,3 kb af TSC1, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Varianter med en side (115)

Her vises de TSC1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A283Pfs*35c.846delExon 9132.912.348Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.107-1G>AIntron 3132.927.305Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.211-1G>AIntron 4132.925.740Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.211-2A>CIntron 4132.925.741Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.363+1G>TIntron 5132.925.586Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.363+668G>TIntron 5132.924.919Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.364-2A>GIntron 5132.923.494Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.508+2T>CIntron 6132.923.346Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.509-1G>AIntron 6132.921.974Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.663+1G>AIntron 7132.921.818Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 115 TSC1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSC1-genet: TSC complex subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1-genet: TSC complex subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test