Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Difficulty in standing

Klinický název: Difficulty standing

HPO HP:0003698

Shrnutí

Také nazýváno
Standing instability
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

23 genů spojených s Difficulty in standing

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Difficulty in standing vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8VždyU 1 onemocnění
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1VždyU 1 onemocnění
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorVždyU 2 onemocnění
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TUBA4Atubulin alpha 4aVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DYSFdysferlinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KYkyphoscoliosis peptidaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MYOTmyotilinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TBCEtubulin folding cofactor EČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TRMT5tRNA methyltransferase 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DYMdymeclinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LRP12LDL receptor related protein 12Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SMSspermine synthaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC34A3solute carrier family 34 member 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
VDRvitamin D receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Functional motor deficit

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test