Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.1
Souřadnice
Chromozom 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 49,1 kb
Protein
1 203 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000261917.4NM_005477.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Familial Sick Sinus Syndrome

      An inherited dysfunction of the heart's natural pacemaker, caused by changes in genes such as HCN4, SCN5A and MYH6, that causes slow or irregular heart rhythms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports monitoring for slow heart rhythms and a pacemaker if symptoms develop.

Jak je HCN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u HCN4. HCN4 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 72 844 409 do 73 844 408.Chromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, řetězec dopřednémNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, řetězec zpětnémHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, řetězec dopřednémREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, řetězec zpětnémNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, řetězec dopřednémCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, řetězec zpětnémINSYN1Schéma HCN4: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 73 319 859–73 323 949, 4 091 bázíExon 7: 73 324 089–73 324 253, 165 bázíExon 6: 73 324 955–73 325 195, 241 bázíExon 5: 73 325 298–73 325 444, 147 bázíExon 4: 73 329 573–73 329 791, 219 bázíExon 3: 73 332 131–73 332 292, 162 bázíExon 2: 73 343 385–73 343 808, 424 bázíExon 1: 73 367 486–73 368 958, 1 473 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 49,1 kb genu; 3 612 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HCN4

14

pozic v genu HCN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,1 kb genu HCN4, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s HCN4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HCN4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen HCN4: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hcn4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test