Znak

Focal dystonia

A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.

Tělesný systém: Abnormality of the nervous system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/focal-dystonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Focal dystonia i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

19 genů spojených s Focal dystonia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Focal dystonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
TSPOAP1TSPO associated protein 1	Vždy	U 2 onemocnění
GNALG protein subunit alpha L	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
MAPTmicrotubule associated protein tau	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ARXaristaless related homeobox	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
FTLferritin light chain	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PANK2pantothenate kinase 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
THtyrosine hydroxylase	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
HEXBhexosaminidase subunit beta	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PRKCGprotein kinase C gamma	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Dystonia

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.