Özellik

Broad columella

Increased width of the columella.

Diğer adları: Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Vücut sistemi: Abnormality of head or neck

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-columella.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Broad columella ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Broad columella ile ilişkili 15 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Broad columella özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
EXOSC2exosome component 2	Her zaman	1 durumda
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	Her zaman	1 durumda
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Her zaman	1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ALX4ALX homeobox 4	Sık (%30–79)	1 durumda
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Sık (%30–79)	1 durumda
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Sık (%30–79)	1 durumda
HDAC4histone deacetylase 4	Sık (%30–79)	1 durumda
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Sık (%30–79)	2 durumda
RDH11retinol dehydrogenase 11	Sık (%30–79)	1 durumda
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3	Sık (%30–79)	1 durumda
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin	Bazen (%5–29)	2 durumda
H4C5H4 clustered histone 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Kaydedilmedi	1 durumda
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal columella morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.