Özellik
Mitral atresia
A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.
Özet
- Diğer adları
- Mitral valve atresia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Mitral atresia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMitral atresia ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Mitral atresia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde