İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Özet

Diğer adları
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Duane anomaly ile ilişkili 29 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Duane anomaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CCNQcyclin QHer zaman1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2BHer zaman1 durumda
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Her zaman1 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit AHer zaman1 durumda
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Her zaman1 durumda
CHN1chimerin 1Çok sık (%80–99)2 durumda
MAFBMAF bZIP transcription factor BÇok sık (%80–99)2 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4Çok sık (%80–99)2 durumda
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
DCCDCC netrin 1 receptorSık (%30–79)1 durumda
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorSık (%30–79)1 durumda
ROBO3roundabout guidance receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
ACKR3atypical chemokine receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
CEP120centrosomal protein 120Bazen (%5–29)1 durumda
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
FBXO11F-box protein 11Bazen (%5–29)1 durumda
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Bazen (%5–29)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Bazen (%5–29)1 durumda
MED13mediator complex subunit 13Bazen (%5–29)1 durumda
SALL1spalt like transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
DNM1Ldynamin 1LSeyrek (%1–4)1 durumda
GJA5gap junction protein alpha 5Seyrek (%1–4)1 durumda
GJA8gap junction protein alpha 8Seyrek (%1–4)1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSeyrek (%1–4)1 durumda
PPIBpeptidylprolyl isomerase BSeyrek (%1–4)1 durumda
ARXaristaless related homeoboxKaydedilmedi1 durumda
HOXA1homeobox A1Kaydedilmedi1 durumda
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorKaydedilmedi1 durumda
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Incomitant strabismus

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al