Özellik
Blind spot located at fixation point
Klinik adı: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Özet
- Diğer adları
- Central blind spot, Central scotomata
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Blind spot located at fixation point, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBlind spot located at fixation point ile ilişkili 76 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Blind spot located at fixation point özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Her zaman | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Her zaman | 2 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 3 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Her zaman | 2 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
36 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde