İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PKP2

plakophilin 2

Özet

Sitogenetik konum
12p11.21
Koordinatlar
Kromozom 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Eksonlar
106 kb boyunca 13 ekson
Protein
837 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

PKP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 12, PKP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PKP2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 32.343.766 ile 33.343.765 arasında.Kromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, ileri iplikBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, ileri iplikFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, ileri iplikDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, geri iplikYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, geri iplikPKP2PKP2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 62 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 bazEkson 12: 32.792.644–32.792.731, 88 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 32.796.109–32.796.298, 190 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 32.802.403–32.802.556, 154 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 9: 32.821.356–32.821.529, 174 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 32.822.467–32.822.631, 165 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 7: 32.824.045–32.824.162, 118 bazEkson 6: 32.841.028–32.841.205, 178 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 5: 32.850.766–32.850.973, 208 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 4: 32.868.927–32.869.062, 136 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 32.877.846–32.878.543, 698 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 2: 32.878.920–32.879.032, 113 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 1: 32.896.509–32.896.777, 269 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 5 varyant. Listele1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 106 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.514 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PKP2 genini nasıl okur

278

PKP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 23 tanesi (%8,3), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (10 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PKP2 genindeki 106 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (66)

Burada sayfası bulunan PKP2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1A>GEkzon 132.896.731Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.369G>AEkzon 332.878.511Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1378+1G>Cİntron 532.850.765Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1379-2A>Tİntron 532.841.207Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1379-2047_1379-2043delİntron 532.843.247Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1482G>AEkzon 632.841.102Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1557-1G>Cİntron 632.824.163Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1839+2T>Aİntron 832.822.465Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2013+1G>Aİntron 932.821.355Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2014-1G>Cİntron 932.802.557Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

PKP2 varyantlarının tümüne bakın (66 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PKP2 geni: plakophilin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2 geni: plakophilin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al