Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 3 510 502–3 557 812 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 47,3 kb
Protein
790 aminosyror
Även känd som
VRL3
MANE Select-transkript
ENST00000576742.6NM_145068.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är TRPV3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TRPV3 finns. TRPV3 och 30 gener i närheten på kromosom 17, från 3 034 157 till 4 034 156.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, framåt-strängRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, bakåt-strängOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, bakåt-strängOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, bakåt-strängOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, bakåt-strängOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, framåt-strängOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, framåt-strängOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, bakåt-strängOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, bakåt-strängOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, framåt-strängOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, bakåt-strängOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, framåt-strängOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, bakåt-strängOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, bakåt-strängSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, framåt-strängASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, bakåt-strängTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, bakåt-strängTRPV1: 3 585 149–3 636 249, bakåt-strängSHPK: 3 607 433–3 636 637, bakåt-strängSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, framåt-strängCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, bakåt-strängTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, bakåt-strängEMC6: 3 668 794–3 672 835, framåt-strängEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, bakåt-strängITGAE: 3 714 628–3 801 225, bakåt-strängITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, framåt-strängHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, bakåt-strängNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, bakåt-strängCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, bakåt-strängP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, bakåt-strängATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, bakåt-strängZZEF1Diagram över TRPV3: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 510 502–3 514 011, 3 510 baserExon 17: 3 514 593–3 514 672, 80 baserExon 16: 3 516 457–3 516 569, 113 baserExon 15: 3 518 576–3 518 850, 275 baserExon 14: 3 520 973–3 521 039, 67 baserExon 13: 3 524 198–3 524 363, 166 baserExon 12: 3 526 854–3 526 927, 74 baserExon 11: 3 528 025–3 528 126, 102 baserExon 10: 3 528 837–3 528 995, 159 baserExon 9: 3 530 027–3 530 203, 177 baserExon 8: 3 532 657–3 532 937, 281 baserExon 7: 3 535 573–3 535 713, 141 baserExon 6: 3 542 522–3 542 698, 177 baserExon 5: 3 543 474–3 543 628, 155 baserExon 4: 3 544 579–3 544 665, 87 baserExon 3: 3 545 167–3 545 271, 105 baserExon 2: 3 554 732–3 554 852, 121 baserExon 1: 3 557 676–3 557 812, 137 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 47,3 kb, och 2 373 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRPV3

3

positioner i TRPV3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47,3 kb av TRPV3, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRPV3-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. TRPV3-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpv3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test