Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 2,3 kb
Protein
273 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
LMP10, MGC1665, beta2i
Tidigare symboler
MECL1
MANE Select-transkript
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Proteasomassocierade autoinflammatoriska syndrom (CANDLE/PRAAS)Autosomalt recessiv

      Återkommande feber, hudlesioner, förlust av fettvävnad och ledproblem orsakade av defekter i proteasomen (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP och andra).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PSMB10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där PSMB10 finns. PSMB10 och 35 gener i närheten på kromosom 16, från 67 435 678 till 68 435 677.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, framåt-strängHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, framåt-strängACD: 67 657 512–67 660 810, bakåt-strängPARD6A: 67 660 350–67 664 266, framåt-strängPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakåt-strängENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, framåt-strängC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakåt-strängGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakåt-strängRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, framåt-strängTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakåt-strängTHAP11: 67 842 320–67 844 195, framåt-strängTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, framåt-strängNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, framåt-strängEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, framåt-strängNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, framåt-strängCTRL: 67 927 640–67 932 365, bakåt-strängCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakåt-strängPSMB10: 67 934 506–67 936 850, bakåt-strängPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakåt-strängLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakåt-strängDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakåt-strängDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakåt-strängDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, framåt-strängDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakåt-strängDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakåt-strängDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, framåt-strängNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, bakåt-strängESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, framåt-strängPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, framåt-strängSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, bakåt-strängSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, framåt-strängPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, bakåt-strängSMPD3Diagram över PSMB10: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 67 934 506–67 934 671, 166 baserExon 7: 67 934 797–67 934 948, 152 baserExon 6: 67 935 420–67 935 478, 59 baserExon 5: 67 935 582–67 935 697, 116 baserExon 4: 67 935 963–67 936 103, 141 baserExon 3: 67 936 215–67 936 312, 98 baserExon 2: 67 936 398–67 936 485, 88 baserExon 1: 67 936 694–67 936 850, 157 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 2,3 kb, och 822 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSMB10

2

positioner i PSMB10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,3 kb av PSMB10, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSMB10-genen: proteasome 20S subunit beta 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-genen: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmb10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test