Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 134,9 kb
Protein
858 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA1140
Tidigare symboler
TTC7
MANE Select-transkript
ENST00000319190.11NM_020458.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd tarmatresi och kort tarm

    • Multipel intestinal atresiAutosomalt recessiv

      Flera blockeringar längs tarmen som finns redan vid födseln, orsakade av varianter i TTC7A och ofta åtföljda av kombinerad immunbrist och inflammatorisk tarmsjukdom med mycket tidig debut.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken leder till immunologisk utredning, vilket påverkar beslut om stamcells- eller tarmtransplantation.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TTC7A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där TTC7A finns. TTC7A och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 46 508 674 till 47 508 673.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, bakåt-strängATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, framåt-strängRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, bakåt-strängPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, framåt-strängCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, framåt-strängSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakåt-strängMCFD2TTC7A: 46 941 224–47 076 123, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakåt-strängCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, framåt-strängEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, framåt-strängMSH2Diagram över TTC7A: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 941 224–46 941 725, 502 baserExon 2: 46 950 363–46 950 526, 164 baserExon 3: 46 956 839–46 957 007, 169 baserExon 4: 46 974 973–46 975 103, 131 baserExon 5: 46 978 792–46 978 907, 116 baserExon 6: 46 993 450–46 993 528, 79 baserExon 7: 46 994 357–46 994 514, 158 baserExon 8: 46 995 136–46 995 199, 64 baserExon 9: 47 005 922–47 006 059, 138 baserExon 10: 47 006 641–47 006 724, 84 baserExon 11: 47 011 331–47 011 435, 105 baserExon 12: 47 021 862–47 021 979, 118 baserExon 13: 47 023 408–47 023 465, 58 baserExon 14: 47 024 287–47 024 359, 73 baserExon 15: 47 029 224–47 029 384, 161 baserExon 16: 47 046 315–47 046 431, 117 baserExon 17: 47 049 949–47 050 046, 98 baserExon 18: 47 051 746–47 051 880, 135 baserExon 19: 47 060 769–47 060 971, 203 baserExon 20: 47 073 702–47 076 123, 2 422 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 134,9 kb, och 2 577 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TTC7A

76

positioner i TTC7A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 134,9 kb av TTC7A, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TTC7A-genen: tetratricopeptide repeat domain 7A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. TTC7A-genen: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttc7a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test