Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 138 088 505–138 107 419 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 18,9 kb
Protein
193 aminosyror
Även känd som
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE Select-transkript
ENST00000421351.4NM_022121.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är PERP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PERP finns. PERP och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 137 597 962 till 138 597 961.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, framåt-strängTNFAIP3PERP: 138 088 505–138 107 419, bakåt-strängPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, framåt-strängARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakåt-strängPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, framåt-strängSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, framåt-strängHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, bakåt-strängNHSL1Diagram över PERP: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 138 088 505–138 092 268, 3 764 baserExon 2: 138 096 354–138 096 494, 141 baserExon 1: 138 107 127–138 107 419, 293 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 18,9 kb, och 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PERP-genen: p53 apoptosis effector related to PMP22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-genen: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/perp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test