Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 28,9 kb
Protein
239 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där AK2 finns. AK2 och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 32 522 435 till 33 522 434.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, framåt-strängZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, framåt-strängZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakåt-strängTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, framåt-strängRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakåt-strängSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, framåt-strängNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, bakåt-strängYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, framåt-strängS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, bakåt-strängFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, framåt-strängHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, bakåt-strängTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, bakåt-strängRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, bakåt-strängAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, framåt-strängAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, bakåt-strängTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, framåt-strängZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, bakåt-strängA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, bakåt-strängPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, framåt-strängZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, bakåt-strängCSMD2Diagram över AK2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 33 007 986–33 013 402, 5 417 baserExon 5: 33 014 522–33 014 594, 73 baserExon 4: 33 021 367–33 021 461, 95 baserExon 3: 33 021 593–33 021 703, 111 baserExon 2: 33 024 442–33 024 567, 126 baserExon 1: 33 036 736–33 036 883, 148 baser64215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 28,9 kb, och 720 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AK2

23

positioner i AK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (8,7 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 28,9 kb av AK2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AK2-genen: adenylate kinase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2-genen: adenylate kinase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ak2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test