Gen

IL7R

interleukin 7 receptor

Cytogenetisk position: 5p13.2
Koordinater: Kromosom 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 22,7 kb
Protein: 459 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
MANE Select-transkript: ENST00000303115.8NM_002185.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs IL7R, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Svår kombinerad immunbrist
- Autosomalt recessiv
  Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IL7R uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 22,7 kb, och 1 380 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL7R

positioner i IL7R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,7 kb av IL7R, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (15)

De IL7R-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.83-2A>T		Intron 1	35 860 850	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.221+1G>A		Intron 2	35 860 991	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.221+2T>G		Intron 2	35 860 992	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.537+1G>A		Intron 4	35 871 214	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.538-1G>A		Intron 4	35 873 479	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C118Y	c.353G>A	Exon 3	35 867 437	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E79X	c.235G>T	Exon 3	35 867 319	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I121Nfs*8	c.361dup	Exon 3	35 867 438	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K119X	c.355A>T	Exon 3	35 867 439	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P132S	c.394C>T	Exon 4	35 871 070	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 15 IL7R-varianter →

Egenskaper kopplade till IL7R

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL7R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 4 egenskaper

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Abnormality of the endocrine system

Growth abnormality

Laboratory abnormality

Abnormality of prenatal development or birth

Desquamation of skin soon after birth

Abnormality of the genitourinary system

Nephrotic syndrome

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL7R-genen: interleukin 7 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il7r

Vancouver

Dante Labs. IL7R-genen: interleukin 7 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il7r

Ett test. Ett helt liv av svar.