Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADA

adenosine deaminase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 44 619 522–44 651 699 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 32,2 kb
Protein
363 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ADA1
MANE Select-transkript
ENST00000372874.9NM_000022.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Egenskapsrapport för ADA

Så är ADA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 20, med en parentes där ADA finns. ADA och 19 gener i närheten på kromosom 20, från 44 135 611 till 45 135 610.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbJPH2: 44 097 006–44 189 032, bakåt-strängJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, bakåt-strängOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, framåt-strängGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, bakåt-strängFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, framåt-strängR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, framåt-strängHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, framåt-strängTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, bakåt-strängSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, framåt-strängPKIGADA: 44 619 522–44 651 699, bakåt-strängADACCN5: 44 714 270–44 728 731, framåt-strängCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, framåt-strängKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, bakåt-strängRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, framåt-strängYWHABPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, framåt-strängPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, bakåt-strängTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, framåt-strängSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, bakåt-strängKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, bakåt-strängWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, bakåt-strängWFDC12Diagram över ADA: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 44 619 522–44 619 847, 326 baserExon 11: 44 620 299–44 620 401, 103 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 44 621 018–44 621 147, 130 baser. 3 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 44 622 588–44 622 652, 65 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 44 622 829–44 622 930, 102 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 44 623 007–44 623 078, 72 baser. 3 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 44 624 202–44 624 329, 128 baser. 5 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 44 625 569–44 625 684, 116 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 44 626 456–44 626 599, 144 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 44 629 047–44 629 169, 123 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 44 636 227–44 636 288, 62 baserExon 1: 44 651 575–44 651 699, 125 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 32,2 kb, och 1 092 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADA

143

positioner i ADA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,2 kb av ADA, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (27)

De ADA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A329Vc.986C>TExon 1144 620 391Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.219-2A>GIntron 344 626 601Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.363-2A>GIntron 444 625 686Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.603C>AExon 644 624 205Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.606+1G>TIntron 644 624 201Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.975+1G>AIntron 1044 621 017Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.976-1G>CIntron 1044 620 402Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1078+2T>AIntron 1144 620 297Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E255Xc.763G>TExon 844 622 846Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G216Rc.646G>AExon 744 623 039Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 27 ADA-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADA-genen: adenosine deaminase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ada

Vancouver

Dante Labs. ADA-genen: adenosine deaminase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ada

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test