Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 4,2 kb
Protein
369 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD132
Tidigare symboler
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select-transkript
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IL2RG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där IL2RG finns. IL2RG och 15 gener i närheten på kromosom X, från 70 609 491 till 71 609 490.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, bakåt-strängTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakåt-strängSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakåt-strängSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, framåt-strängFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakåt-strängCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakåt-strängIL2RG: 71 107 404–71 111 577, bakåt-strängIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, framåt-strängNLGN3: 71 143 286–71 175 306, framåt-strängNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, framåt-strängGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakåt-strängZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, framåt-strängNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, framåt-strängITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, framåt-strängTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, framåt-strängOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, framåt-strängGCNADiagram över IL2RG: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 71 107 404–71 107 921, 518 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 71 108 277–71 108 346, 70 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 71 108 599–71 108 695, 97 baserExon 5: 71 109 228–71 109 390, 163 baser. 8 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 71 110 156–71 110 295, 140 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 71 110 504–71 110 688, 185 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 71 110 897–71 111 050, 154 baser. 8 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 71 111 425–71 111 577, 153 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 4,2 kb, och 1 110 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL2RG

121

positioner i IL2RG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av IL2RG, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (34)

De IL2RG-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.115+1G>TIntron 171 111 424Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.115+2T>CIntron 171 111 423Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.116-1G>AIntron 171 111 051Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.116-2A>GIntron 171 111 052Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.269+1G>TIntron 271 110 896Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.455-2A>CIntron 371 110 297Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.455-2A>TIntron 371 110 297Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.924+1G>AIntron 771 108 276Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.924G>AExon 771 108 277Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C62Rc.184T>CExon 271 110 982Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 34 IL2RG-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL2RG-genen: interleukin 2 receptor subunit gamma. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG-genen: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il2rg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test