Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 16,1 kb
Protein
177 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RNF163, ZCCHC22, CNBP1
Tidigare symboler
DM2, ZNF9
MANE Select-transkript
ENST00000422453.7NM_003418.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Myotonisk dystrofi

    • Autosomalt dominant

      En ärftlig, progressiv sjukdom som påverkar musklerna. Den kännetecknas av muskelförtvining och hypotoni, grå starr, ledningsrubbningar i hjärtat och endokrina störningar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Mexiletin vid myotoni; hjärtpacemaker eller ICD vid ledningsrubbning; icke-invasiv ventilation vid andningssvikt; årlig kontroll av hjärta och lungor; undvikande av vissa anestesimedel

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CNBP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CNBP finns. CNBP och 19 gener i närheten på kromosom 3, från 128 675 862 till 129 675 861.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbRPN1: 128 619 968–128 681 075, bakåt-strängRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, framåt-strängRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, framåt-strängACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, bakåt-strängCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, framåt-strängEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, framåt-strängGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, bakåt-strängRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, bakåt-strängISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, bakåt-strängISY1CNBP: 129 167 827–129 183 896, bakåt-strängCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, framåt-strängCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, framåt-strängHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, bakåt-strängH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, bakåt-strängEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, framåt-strängIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, bakåt-strängMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, framåt-strängRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, framåt-strängH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, bakåt-strängPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, bakåt-strängTMCC1Diagram över CNBP: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 5: 129 167 827–129 170 570, 2 744 baserExon 4: 129 171 079–129 171 277, 199 baserExon 3: 129 171 446–129 171 538, 93 baserExon 2: 129 171 634–129 171 771, 138 baserExon 1: 129 183 776–129 183 896, 121 baser54215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 16,1 kb, och 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNBP-genen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnbp

Vancouver

Dante Labs. CNBP-genen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnbp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test