Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 5 253 188–5 254 781 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,6 kb
Protein
147 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HBG-T1
MANE Select-transkript
ENST00000336906.6NM_000184.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Talassemi

    • Beta-talassemi och närbesläktade tillståndAutosomalt recessiv

      Störningar i produktionen av beta-globin, inklusive beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi och hemoglobin Lepore. De sträcker sig från bärarskap med lindrig anemi till sjukdom som kräver regelbundna blodtransfusioner.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärarskap är viktigt att känna till vid familjeplanering. Personer med sjukdomen kan behöva blodtransfusioner, järnkelatbehandling eller nyare behandlingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HBG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där HBG2 finns. HBG2 och 44 gener i närheten på kromosom 11, från 4 753 985 till 5 753 984.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, framåt-strängOR51F1: 4 768 979–4 769 938, bakåt-strängOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, bakåt-strängOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, framåt-strängOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, bakåt-strängOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, framåt-strängOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, framåt-strängOR51G2: 4 912 588–4 919 350, bakåt-strängOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, bakåt-strängOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, bakåt-strängOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, bakåt-strängOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, framåt-strängOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, framåt-strängOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, bakåt-strängOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, framåt-strängOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, bakåt-strängOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, bakåt-strängOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, bakåt-strängOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, bakåt-strängHBD: 5 232 678–5 243 698, bakåt-strängHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, bakåt-strängHBG1: 5 248 270–5 254 783, bakåt-strängHBG2: 5 253 188–5 254 781, bakåt-strängHBG2: 5 254 392–5 678 434, bakåt-strängHBE1: 5 268 345–5 505 652, bakåt-strängHBE1OR51B4: 5 301 014–5 301 946, bakåt-strängOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, bakåt-strängOR51B2: 5 323 359–5 324 297, bakåt-strängOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, framåt-strängOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, framåt-strängOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, framåt-strängOR51Q1OR51I1: 5 440 570–5 441 514, bakåt-strängOR51I2: 5 449 323–5 456 518, framåt-strängOR52D1: 5 488 685–5 489 749, framåt-strängUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, bakåt-strängUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, bakåt-strängOR52H1: 5 544 489–5 548 540, bakåt-strängOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, framåt-strängOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, framåt-strängTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, framåt-strängTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, framåt-strängTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakåt-strängTRIM22: 5 689 610–5 737 089, framåt-strängTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, framåt-strängOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, framåt-strängOR56B1Diagram över HBG2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 253 188–5 253 405, 218 baserExon 2: 5 254 292–5 254 514, 223 baserExon 1: 5 254 637–5 254 781, 145 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 1,6 kb, och 444 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HBG2

2

positioner i HBG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 1,6 kb av HBG2, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HBG2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HBG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HBG2-genen: hemoglobin subunit gamma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2-genen: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hbg2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test