HBA1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobiner

  • Sjukdom med instabilt hemoglobinAutosomalt dominant

    Ett dominant tillstånd orsakat av globingenvarianter som gör hemoglobinet instabilt, så att det klumpar ihop sig inne i röda blodkroppar och orsakar hemolytisk anemi med varierande svårighetsgrad.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen och förklarar skov under infektioner.

  • Heinz-kroppsanemiAutosomalt dominant

    En dominant form av hemolytisk anemi där instabilt hemoglobin bildar klumpar (Heinz-kroppar) inne i röda blodkroppar.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen.

  • Ärftlig methemoglobinemi

    Förhöjda methemoglobinnivåer från födseln, orsakade av recessiva förändringar i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominanta hemoglobin M-varianter i globingenerna; CYB5R3-brist av typ II orsakar dessutom allvarliga utvecklingsproblem.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till detta förklarar oförklarlig cyanos och hjälper dig undvika läkemedel som höjer methemoglobin, till exempel dapson, bensokain och nitriter. Metylenblått behandlar enzymformerna men får inte ges till personer med G6PD-brist.

• Polycytemi

  • Familjär erytrocytos 7 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBA1/HBA2)Autosomalt dominant

    En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av alfaglobinvarianter som gör att hemoglobinet binder syre för starkt, så kroppen bildar fler röda blodkroppar för att kompensera.

    • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.

• Talassemi

  • En grupp ärftliga hemoglobinsjukdomar som orsakas av minskad eller utebliven bildning av alfa- eller beta-globinkedjor.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Transfusion och järnkelatbildning (talassemi major); hydroxiurea; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) och exagamglogene autotemcel (Casgevy) vid transfusionsberoende sjukdom; hematopoetisk stamcellstransplantation

Så är HBA1 uppbyggd

Exoner utgör 0,6 kb av genens 0,8 kb, och 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HBA1

Gener kopplade till samma tillstånd

• HBBhemoglobin subunit betaDelar 4 tillstånd
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Delar 3 tillstånd
• CYB5Acytochrome b5 type ADelar 1 tillstånd
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till HBA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HBA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan