AtlasGen
TBX20
T-box transcription factor 20
- HGNC 11598↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164532↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57057↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 51,7 kb
- Protein
- 447 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000408931.4NM_001077653.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TBX20, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Ärftliga medfödda hjärtfel
- Förmaksseptumdefekt
Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.
Så är TBX20 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 51,7 kb, och 1 344 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TBX20
51Svår
Hur svår TBX20 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Stora delar av TBX20 ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av TBX20s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.33 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.38 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.0,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.29 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av TBX20s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
5
positioner i TBX20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 51,7 kb av TBX20, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (5)
The TBX20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Sannolikt patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001077653.2(TBX20):c.322G>T (p.Glu108Ter) (opens in a new tab) | atrial septal defect | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001077653.2(TBX20):c.654+1G>C (opens in a new tab) | atrial septal defect 4 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001077653.2(TBX20):c.526G>A (p.Asp176Asn) (opens in a new tab) | atrial septal defect 4 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001077653.2(TBX20):c.374C>A (p.Ser125Ter) (opens in a new tab) | atrial septal defect 4 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001077653.2(TBX20):c.127+2_127+10del (opens in a new tab) | atrial septal defect 4 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 2 tillstånd
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Delar 1 tillstånd
- BAG3BAG cochaperone 3Delar 1 tillstånd
- BAG5BAG cochaperone 5Delar 1 tillstånd
- DESdesminDelar 1 tillstånd
- DMDdystrophinDelar 1 tillstånd
- DOLKdolichol kinaseDelar 1 tillstånd
- EMDemerinDelar 1 tillstånd
- FHL1four and a half LIM domains 1Delar 1 tillstånd
- FKTNfukutinDelar 1 tillstånd
- FLIIFLII actin remodeling proteinDelar 1 tillstånd
- FLNCfilamin CDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TBX20
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBX20 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Left-to-right shunt
- Palpitations
- Right atrial enlargement
- Systolic heart murmur
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial flutter
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Narrowing of aorta
- Patent foramen ovale
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TBX20-genen: T-box transcription factor 20. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbx20
Dante Labs. TBX20-genen: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbx20
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor