Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TLL1

tolloid like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 231,2 kb
Protein
1 013 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • Förmaksseptumdefekt

      Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.

Så är TLL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där TLL1 finns. TLL1 och 1 gen i närheten på kromosom 4, från 165 488 847 till 166 488 846.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, framåt-strängCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, framåt-strängTLL1Diagram över TLL1: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 165 873 237–165 874 073, 837 baserExon 2: 165 989 381–165 989 491, 111 baserExon 3: 165 992 804–165 992 884, 81 baserExon 4: 165 994 381–165 994 533, 153 baserExon 5: 165 995 061–165 995 178, 118 baserExon 6: 166 003 391–166 003 569, 179 baserExon 7: 166 007 943–166 008 048, 106 baserExon 8: 166 014 436–166 014 560, 125 baserExon 9: 166 025 316–166 025 431, 116 baserExon 10: 166 039 339–166 039 441, 103 baserExon 11: 166 042 027–166 042 143, 117 baserExon 12: 166 043 274–166 043 419, 146 baserExon 13: 166 055 076–166 055 271, 196 baserExon 14: 166 057 184–166 057 309, 126 baserExon 15: 166 060 028–166 060 188, 161 baserExon 16: 166 065 683–166 065 863, 181 baserExon 17: 166 074 878–166 075 003, 126 baserExon 18: 166 077 903–166 078 030, 128 baserExon 19: 166 091 128–166 091 341, 214 baserExon 20: 166 099 277–166 099 527, 251 baserExon 21: 166 100 742–166 104 457, 3 716 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 231,2 kb, och 3 042 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TLL1

2

positioner i TLL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 231,2 kb av TLL1, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TLL1-genen: tolloid like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-genen: tolloid like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tll1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test