Gen
MMP21
matrix metallopeptidase 21
- HGNC 14357(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000154485(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 118856(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 9,4 kb
- Protein
- 569 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000368808.3NM_147191.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MMP21, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Heterotaxi och lateralitetsdefekter
- Viscerell heterotaxi
Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.
Så är MMP21 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 9,4 kb, och 1 710 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MMP21
8
positioner i MMP21 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,4 kb av MMP21, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MMP21
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMP21 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mitral atresia
- Right aortic arch
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped lung artery
- Abnormal cardiac septum morphology
Visa ytterligare 10 egenskaper
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Hole in center of heart
- Interrupted aortic arch
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Multiple small spleens
- Pulmonary artery atresia
- Small right heart chamber
- Total anomalous pulmonary venous return
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MMP21-genen: matrix metallopeptidase 21. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmp21
Dante Labs. MMP21-genen: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmp21
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor