Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 2,7 kb
Protein
191 aminosyror
Även känd som
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Tidigare symboler
SFTP2
MANE Select-transkript
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion

      Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.

Så är SFTPC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SFTPC finns. SFTPC och 24 gener i närheten på kromosom 8, från 21 663 139 till 22 663 138.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, bakåt-strängGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, bakåt-strängDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, framåt-strängXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, framåt-strängNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, framåt-strängFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, framåt-strängDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, framåt-strängFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakåt-strängHR: 22 114 042–22 133 393, bakåt-strängHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakåt-strängHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakåt-strängREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakåt-strängLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, framåt-strängSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, framåt-strängBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakåt-strängPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, framåt-strängPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, framåt-strängPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, framåt-strängSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, framåt-strängPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, framåt-strängSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, framåt-strängPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, framåt-strängC8orf58: 22 599 588–22 604 271, framåt-strängC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, framåt-strängBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakåt-strängDiagram över SFTPC: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 161 798–22 161 870, 73 baserExon 2: 22 162 574–22 162 732, 159 baserExon 3: 22 163 080–22 163 202, 123 baserExon 4: 22 163 436–22 163 546, 111 baserExon 5: 22 163 901–22 164 059, 159 baserExon 6: 22 164 266–22 164 479, 214 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 2,7 kb, och 576 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SFTPC

16

positioner i SFTPC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,7 kb av SFTPC, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SFTPC-genen: surfactant protein C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-genen: surfactant protein C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sftpc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test