Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 101,5 kb
Protein
1 649 aminosyror
Även känd som
GCN2, KIAA1338
MANE Select-transkript
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)

    • Pulmonell venös ocklusiv sjukdom och/eller pulmonell kapillär hemangiomatos

      En sällsynt form av pulmonell hypertension som orsakas av att de små venerna och kapillärerna i lungorna blir förträngda. Den beror oftast på förändringar i EIF2AK4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Det är viktigt att känna till detta, eftersom vissa vanliga läkemedel mot pulmonell hypertension kan orsaka vätska i lungorna vid den här sjukdomen. Det kan också behövas en tidig remiss för transplantationsutredning.

    • Pulmonell venös ocklusiv sjukdom

      Förträngning eller blockering av de små venerna i lungorna, som leder till pulmonell hypertension. Ärftliga former orsakas av förändringar i BMPR2 eller EIF2AK4.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EIF2AK4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där EIF2AK4 finns. EIF2AK4 och 18 gener i närheten på kromosom 15, från 39 484 853 till 40 484 852.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, framåt-strängTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakåt-strängFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakåt-strängGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, framåt-strängEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakåt-strängSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakåt-strängBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, framåt-strängBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, framåt-strängPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, framåt-strängBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakåt-strängPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakåt-strängANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, framåt-strängINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakåt-strängCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, framåt-strängPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, framåt-strängDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, framåt-strängKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, framåt-strängIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, framåt-strängBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, framåt-strängCHST14Diagram över EIF2AK4: 39 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 39 934 115–39 934 339, 225 baserExon 2: 39 939 505–39 939 617, 113 baserExon 3: 39 943 383–39 943 485, 103 baserExon 4: 39 949 116–39 949 268, 153 baserExon 5: 39 953 904–39 953 984, 81 baserExon 6: 39 955 620–39 955 768, 149 baserExon 7: 39 961 784–39 961 899, 116 baserExon 8: 39 965 686–39 965 843, 158 baserExon 9: 39 967 344–39 967 879, 536 baserExon 10: 39 972 908–39 973 014, 107 baserExon 11: 39 973 592–39 973 749, 158 baserExon 12: 39 976 414–39 976 844, 431 baserExon 13: 39 978 078–39 978 147, 70 baserExon 14: 39 985 805–39 985 888, 84 baserExon 15: 39 987 983–39 988 105, 123 baserExon 16: 39 990 273–39 990 377, 105 baserExon 17: 39 992 175–39 992 229, 55 baserExon 18: 39 992 769–39 992 848, 80 baserExon 19: 39 996 964–39 997 065, 102 baserExon 20: 39 998 731–39 998 784, 54 baserExon 21: 40 000 988–40 001 224, 237 baserExon 22: 40 002 713–40 002 788, 76 baserExon 23: 40 003 193–40 003 314, 122 baserExon 24: 40 007 016–40 007 065, 50 baserExon 25: 40 008 027–40 008 195, 169 baserExon 26: 40 009 614–40 009 730, 117 baserExon 27: 40 011 281–40 011 346, 66 baserExon 28: 40 016 502–40 016 672, 171 baserExon 29: 40 017 108–40 017 242, 135 baserExon 30: 40 019 093–40 019 200, 108 baserExon 31: 40 020 899–40 021 027, 129 baserExon 32: 40 022 519–40 022 605, 87 baserExon 33: 40 025 977–40 026 089, 113 baserExon 34: 40 029 406–40 029 464, 59 baserExon 35: 40 030 359–40 030 456, 98 baserExon 36: 40 032 169–40 032 237, 69 baserExon 37: 40 032 757–40 032 801, 45 baserExon 38: 40 034 326–40 034 444, 119 baserExon 39: 40 035 027–40 035 591, 565 baser15101520253035395′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 101,5 kb, och 4 950 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EIF2AK4

19

positioner i EIF2AK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 101,5 kb av EIF2AK4, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EIF2AK4-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-genen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif2ak4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test