Gen
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000175262↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 148345↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 946 475–10 982 076 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 35,6 kb
- Protein
- 823 aminosyror
- Även känd som
- FLJ37118
- Tidigare symboler
- C1orf127
- MANE Select-transkript
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CIROZ, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CIROZ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CIROZ uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 35,6 kb, och 2 472 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CIROZ
3
positioner i CIROZ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35,6 kb av CIROZ, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CIROZ
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CIROZ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CIROZ-genen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ciroz
Dante Labs. CIROZ-genen: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ciroz
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor