Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 10,9 kb
Protein
381 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SP-B
Tidigare symboler
SFTP3
MANE Select-transkript
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen, pulmonell, 1Autosomalt recessiv
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion

      Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SFTPB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SFTPB finns. SFTPB och 20 gener i närheten på kromosom 2, från 85 162 757 till 86 162 756.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, framåt-strängTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, bakåt-strängTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, bakåt-strängRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, framåt-strängELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakåt-strängCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, framåt-strängSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, framåt-strängMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, bakåt-strängVAMP8: 85 561 562–85 582 032, framåt-strängVAMP5: 85 584 397–85 593 421, framåt-strängRNF181: 85 595 620–85 598 589, framåt-strängRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakåt-strängTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, framåt-strängUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakåt-strängC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, bakåt-strängSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, framåt-strängGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, framåt-strängATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakåt-strängST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakåt-strängPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, framåt-strängPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakåt-strängIMMTDiagram över SFTPB: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 85 657 314–85 659 682, 2 369 baserExon 10: 85 661 454–85 661 535, 82 baserExon 9: 85 662 029–85 662 109, 81 baserExon 8: 85 663 346–85 663 491, 146 baserExon 7: 85 663 664–85 663 847, 184 baserExon 6: 85 665 289–85 665 378, 90 baserExon 5: 85 665 606–85 665 794, 189 baserExon 4: 85 666 617–85 666 742, 126 baserExon 3: 85 667 106–85 667 177, 72 baserExon 2: 85 667 679–85 667 806, 128 baserExon 1: 85 668 117–85 668 199, 83 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 10,9 kb, och 1 146 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SFTPB

13

positioner i SFTPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,9 kb av SFTPB, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SFTPB-genen: surfactant protein B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB-genen: surfactant protein B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sftpb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test