Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q11.23
Koordinater
Kromosom 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3 kb
Protein
414 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar

    • Vesikoureteral reflux

      Bakåtflöde av urin från urinblåsan mot njurarna, som kan förekomma i familjer och ökar risken för njurinfektion och ärrbildning.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet detta kan det leda till tidigare utredning av urinvägsinfektioner hos dig och dina barn.

Så är SOX17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SOX17 finns. SOX17 och 4 gener i närheten på kromosom 8, från 53 959 414 till 54 959 413.Kromosom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, bakåt-strängTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, bakåt-strängLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, framåt-strängMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, framåt-strängSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, framåt-strängRP1Diagram över SOX17: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 54 457 935–54 458 445, 511 baserExon 2: 54 459 058–54 460 892, 1 835 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 3 kb, och 1 245 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOX17

4

positioner i SOX17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3 kb av SOX17, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX17-genen: SRY-box transcription factor 17. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17-genen: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test