Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CAPNS1

calpain small subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 36 140 066–36 150 353 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 10,3 kb
Protein
268 aminosyror
Även känd som
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Tidigare symboler
CAPN4
MANE Select-transkript
ENST00000246533.8NM_001749.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CAPNS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CAPNS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CAPNS1 finns. CAPNS1 och 40 gener i närheten på kromosom 19, från 35 645 210 till 36 645 209.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1: 35 648 230–35 662 890, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängKMT2B: 35 717 973–35 738 880, framåt-strängIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-sträng: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängPSENEN: 35 745 070–35 747 519, framåt-sträng: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakåt-strängNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, framåt-strängAPLP1: 35 867 899–35 879 803, framåt-strängAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakåt-strängNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, framåt-strängHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakåt-strängTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, framåt-strängLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, framåt-strängSYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakåt-strängSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakåt-strängALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakåt-strängCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakåt-strängTHAP8WDR62: 36 054 649–36 105 112, framåt-strängWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, framåt-strängPOLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakåt-strängPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, framåt-strängTBCBCAPNS1: 36 140 066–36 150 353, framåt-strängCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakåt-strängCOX7A1ZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakåt-strängZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, framåt-strängZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, bakåt-strängZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, bakåt-strängZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, bakåt-strängZNF566ZNF260: 36 510 687–36 528 696, bakåt-strängZNF260ZNF529: 36 534 774–36 605 554, bakåt-strängZNF529ZNF382: 36 604 817–36 634 114, framåt-strängZNF382ZNF461: 36 636 618–36 666 853, bakåt-strängZNF461Diagram över CAPNS1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 36 140 066–36 140 157, 92 baserExon 2: 36 140 997–36 141 220, 224 baserExon 3: 36 142 300–36 142 333, 34 baserExon 4: 36 142 652–36 142 741, 90 baserExon 5: 36 142 909–36 142 966, 58 baserExon 6: 36 143 064–36 143 128, 65 baserExon 7: 36 145 806–36 145 874, 69 baserExon 8: 36 145 976–36 146 054, 79 baserExon 9: 36 146 196–36 146 312, 117 baserExon 10: 36 149 578–36 149 636, 59 baserExon 11: 36 149 813–36 150 353, 541 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 10,3 kb, och 807 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CAPNS1

2

positioner i CAPNS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av CAPNS1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CAPNS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAPNS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAPNS1-genen: calpain small subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. CAPNS1-genen: calpain small subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/capns1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test