Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167972(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 21(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner på 64,8 kb
- Protein
- 1 704 aminosyror
- Även känd som
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Tidigare symboler
- ABC3
- MANE Select-transkript
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ABCA3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dysfunktion i surfaktantmetabolismen
- Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion
Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.
Så är ABCA3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 64,8 kb, och 5 115 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ABCA3
141
positioner i ABCA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 64,8 kb av ABCA3, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ABCA3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ABCA3-genen: ATP binding cassette subfamily A member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca3
Dante Labs. ABCA3-genen: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor