Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLD1

phospholipase D1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.31
Koordinater
Kromosom 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 210,1 kb
Protein
1 074 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000351298.9NM_002662.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PLD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PLD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PLD1 finns. PLD1 och 3 gener i närheten på kromosom 3, från 171 205 444 till 172 205 443.Kromosom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, bakåt-strängTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, bakåt-strängPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, framåt-strängTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, framåt-strängFNDC3BDiagram över PLD1: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 171 600 404–171 603 302, 2 899 baserExon 26: 171 605 299–171 605 416, 118 baserExon 25: 171 612 279–171 612 432, 154 baserExon 24: 171 620 386–171 620 520, 135 baserExon 23: 171 642 840–171 642 889, 50 baserExon 22: 171 644 910–171 645 023, 114 baserExon 21: 171 659 213–171 659 301, 89 baserExon 20: 171 662 060–171 662 170, 111 baserExon 19: 171 674 500–171 674 613, 114 baserExon 18: 171 676 715–171 676 833, 119 baserExon 17: 171 677 566–171 677 694, 129 baserExon 16: 171 686 685–171 686 798, 114 baserExon 15: 171 687 371–171 687 584, 214 baserExon 14: 171 688 676–171 688 876, 201 baserExon 13: 171 692 332–171 692 442, 111 baserExon 12: 171 699 745–171 699 826, 82 baserExon 11: 171 708 755–171 708 838, 84 baserExon 10: 171 709 560–171 709 709, 150 baserExon 9: 171 713 893–171 714 045, 153 baserExon 8: 171 724 696–171 724 788, 93 baserExon 7: 171 726 018–171 726 076, 59 baserExon 6: 171 733 444–171 733 509, 66 baserExon 5: 171 734 865–171 734 970, 106 baserExon 4: 171 735 492–171 735 637, 146 baserExon 3: 171 737 532–171 737 659, 128 baserExon 2: 171 737 892–171 738 082, 191 baserExon 1: 171 810 399–171 810 483, 85 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 210,1 kb, och 3 225 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLD1

18

positioner i PLD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 210,1 kb av PLD1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLD1-genen: phospholipase D1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1-genen: phospholipase D1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pld1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test