Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SHQ1

SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p13
Koordinater
Kromosom 3: 72 749 277–72 848 445 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 99,2 kb
Protein
577 aminosyror
Även känd som
FLJ10539, Shq1p
MANE Select-transkript
ENST00000325599.13NM_018130.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SHQ1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SHQ1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där SHQ1 finns. SHQ1 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 72 298 861 till 73 298 860.Kromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2972,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbRYBP: 72 371 825–72 446 621, bakåt-strängRYBPSHQ1: 72 749 277–72 848 445, bakåt-strängSHQ1GXYLT2: 72 888 032–72 978 037, framåt-strängGXYLT2: 72 888 046–73 069 198, framåt-strängPPP4R2: 72 996 803–73 069 198, framåt-strängPPP4R2EBLN2: 73 061 659–73 063 337, framåt-strängEBLN2Diagram över SHQ1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 72 749 277–72 750 836, 1 560 baserExon 10: 72 792 916–72 793 036, 121 baserExon 9: 72 812 671–72 812 794, 124 baserExon 8: 72 815 350–72 815 403, 54 baserExon 7: 72 817 230–72 817 384, 155 baserExon 6: 72 824 424–72 824 551, 128 baserExon 5: 72 832 369–72 832 481, 113 baserExon 4: 72 841 045–72 841 199, 155 baserExon 3: 72 842 280–72 842 402, 123 baserExon 2: 72 844 359–72 844 423, 65 baserExon 1: 72 848 198–72 848 445, 248 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 99,2 kb, och 1 734 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SHQ1

3

positioner i SHQ1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 99,2 kb av SHQ1, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SHQ1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SHQ1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHQ1-genen: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shq1

Vancouver

Dante Labs. SHQ1-genen: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shq1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test