Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171885↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 361↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 13,7 kb
- Protein
- 323 aminosyror
- Även känd som
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- MANE Select-transkript
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AQP4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AQP4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AQP4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 13,7 kb, och 972 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till AQP4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AQP4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AQP4-genen: aquaporin 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aqp4
Dante Labs. AQP4-genen: aquaporin 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aqp4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor