Gen
FTH1
ferritin heavy chain 1
- HGNC 3976(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167996(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2495(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,4 kb
- Protein
- 183 aminosyror
- Även känd som
- FTH, PLIF, PIG15, FHC
- Tidigare symboler
- FTHL6
- MANE Select-transkript
- ENST00000273550.12NM_002032.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FTH1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)
- Neurodegeneration med hjärnjärnansamling
En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.
Så är FTH1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 3,4 kb, och 552 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FTH1
11
positioner i FTH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (9,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 3,4 kb av FTH1, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FTH1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FTH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Ongoing loss of nerve cells
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Delayed ability to sit
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Delayed ability to walk
- Small cerebellum
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Hot cross bun sign
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FTH1-genen: ferritin heavy chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fth1
Dante Labs. FTH1-genen: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fth1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor