Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 26,9 kb
Protein
308 aminosyror
Även känd som
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select-transkript
ENST00000204566.7NM_016630.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SPG21 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där SPG21 finns. SPG21 och 19 gener i närheten på kromosom 15, från 64 476 468 till 65 476 467.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, framåt-strängZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, bakåt-strängOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, bakåt-strängRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, bakåt-strängPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, framåt-strängPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, framåt-strängANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, framåt-strängANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, bakåt-strängSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, bakåt-strängMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, framåt-strängSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, bakåt-strängRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, framåt-strängKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, bakåt-strängUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, bakåt-strängPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, bakåt-strängCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakåt-strängCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakåt-strängPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakåt-strängIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakåt-strängIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakåt-strängDPP8Diagram över SPG21: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 64 963 022–64 963 736, 715 baserExon 8: 64 965 320–64 965 460, 141 baserExon 7: 64 969 255–64 969 362, 108 baserExon 6: 64 970 114–64 970 222, 109 baserExon 5: 64 974 602–64 974 747, 146 baserExon 4: 64 976 475–64 976 555, 81 baserExon 3: 64 980 864–64 981 025, 162 baserExon 2: 64 983 507–64 983 593, 87 baserExon 1: 64 989 665–64 989 914, 250 baser9876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,8 kb av genens 26,9 kb, och 927 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SPG21

    11

    positioner i SPG21 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 26,9 kb av SPG21, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SPG21-genen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21-genen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spg21

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test