Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 26,8 kb
Protein
187 aminosyror
Även känd som
KIP2
Tidigare symboler
DFNB48, USH1J
MANE Select-transkript
ENST00000258930.8NM_006383.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är CIB2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där CIB2 finns. CIB2 och 13 gener i närheten på kromosom 15, från 77 618 026 till 78 618 025.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, bakåt-strängLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, bakåt-strängTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, framåt-strängSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, bakåt-strängCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, framåt-strängIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, bakåt-strängACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, framåt-strängDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, bakåt-strängSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, framåt-strängCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, framåt-strängIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, framåt-strängHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, framåt-strängPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, framåt-strängCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, bakåt-strängCHRNA3Diagram över CIB2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 78 104 606–78 105 332, 727 baserExon 5: 78 105 739–78 105 934, 196 baserExon 4: 78 109 235–78 109 382, 148 baserExon 3: 78 111 165–78 111 276, 112 baserExon 2: 78 123 705–78 123 739, 35 baserExon 1: 78 131 165–78 131 445, 281 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,5 kb av genens 26,8 kb, och 564 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CIB2

    15

    positioner i CIB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 26,8 kb av CIB2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CIB2-genen: calcium and integrin binding family member 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. CIB2-genen: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cib2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test