Gen

EPS8L2

EPS8 signaling adaptor L2

Cytogenetisk position: 11p15.5
Koordinater: Kromosom 11: 706 231–727 727 (GRCh38)
Exoner: 21 exoner på 21,5 kb
Protein: 715 aminosyror
Även känd som: FLJ21935, FLJ22171, MGC3088
MANE Select-transkript: ENST00000318562.13NM_022772.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/eps8l2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs EPS8L2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Hörselnedsättning och dövhet
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
  En av 97 gener kopplade till den
  Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Sekvensering av EPS8L2

positioner i EPS8L2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 21,5 kb av EPS8L2, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till EPS8L2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EPS8L2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the ear

Hearing impairment

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPS8L2-genen: EPS8 signaling adaptor L2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eps8l2

Vancouver

Dante Labs. EPS8L2-genen: EPS8 signaling adaptor L2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eps8l2

Ett test. Ett helt liv av svar.