Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDC14A

cell division cycle 14A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 167,8 kb
Protein
594 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Tidigare symboler
DFNB32
MANE Select-transkript
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Hörselnedsättning och infertilt manligt syndrom (CDC14A)Autosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av bialleliska varianter i CDC14A som ger hörselnedsättning och, hos män, infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CDC14A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CDC14A finns. CDC14A och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 99 936 392 till 100 936 391.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, framåt-strängSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, framåt-strängSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, framåt-strängSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakåt-strängSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, framåt-strängTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakåt-strängLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakåt-strängDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, framåt-strängRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, framåt-strängCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, framåt-strängGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, framåt-strängVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, bakåt-strängEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, framåt-strängSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, bakåt-strängDPH5Diagram över CDC14A: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 352 506–100 353 003, 498 baserExon 2: 100 353 762–100 353 852, 91 baserExon 3: 100 377 546–100 377 621, 76 baserExon 4: 100 390 732–100 390 824, 93 baserExon 5: 100 424 222–100 424 301, 80 baserExon 6: 100 439 932–100 439 998, 67 baserExon 7: 100 442 934–100 442 996, 63 baserExon 8: 100 455 405–100 455 492, 88 baserExon 9: 100 462 651–100 462 881, 231 baserExon 10: 100 467 956–100 468 094, 139 baserExon 11: 100 484 292–100 484 451, 160 baserExon 12: 100 494 818–100 494 930, 113 baserExon 13: 100 496 002–100 496 049, 48 baserExon 14: 100 498 085–100 498 207, 123 baserExon 15: 100 498 929–100 499 262, 334 baserExon 16: 100 518 251–100 520 277, 2 027 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 167,8 kb, och 1 785 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDC14A

10

positioner i CDC14A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 167,8 kb av CDC14A, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDC14A-genen: cell division cycle 14A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A-genen: cell division cycle 14A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdc14a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test