Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ESRRB

estrogen related receptor beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 76 376 137–76 501 837 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 125,7 kb
Protein
454 aminosyror
Även känd som
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
Tidigare symboler
ESRL2, DFNB35
MANE Select-transkript
ENST00000644823.1NM_001379180.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är ESRRB uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där ESRRB finns. ESRRB och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 75 938 987 till 76 938 986.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTTLL5: 75 633 625–75 955 084, framåt-strängTTLL5IFT43: 75 902 136–76 084 611, framåt-strängIFT43TGFB3: 75 958 066–75 983 026, bakåt-strängTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, framåt-strängGPATCH2LESRRB: 76 376 137–76 501 837, framåt-strängESRRBVASH1: 76 760 942–76 783 015, framåt-strängVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, bakåt-strängANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, framåt-strängLRRC74ADiagram över ESRRB: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 76 376 137–76 376 451, 315 baserExon 2: 76 439 341–76 439 750, 410 baserExon 3: 76 462 545–76 462 661, 117 baserExon 4: 76 482 016–76 482 126, 111 baserExon 5: 76 482 598–76 482 759, 162 baserExon 6: 76 491 447–76 491 716, 270 baserExon 7: 76 498 214–76 501 837, 3 624 baser124675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5 kb av genens 125,7 kb, och 1 365 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ESRRB

    9

    positioner i ESRRB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 125,7 kb av ESRRB, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ESRRB-genen: estrogen related receptor beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. ESRRB-genen: estrogen related receptor beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/esrrb

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test