Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STRC

stereocilin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.3
Koordinater
Kromosom 15: 43 599 563–43 618 800 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 19,2 kb
Protein
1 775 aminosyror
Tidigare symboler
DFNB16
MANE Select-transkript
ENST00000450892.7NM_153700.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hörselnedsättning och dövhet

      • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

        En av 97 gener kopplade till den

        Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

    Så är STRC uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där STRC finns. STRC och 27 gener i närheten på kromosom 15, från 43 109 182 till 44 109 181.Kromosom 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbTMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakåt-strängEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakåt-strängTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakåt-strängTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakåt-strängLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, framåt-strängMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakåt-strängZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, framåt-strängTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakåt-strängTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, framåt-strängMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakåt-strängPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, framåt-strängCKMT1BSTRC: 43 599 563–43 618 800, bakåt-strängSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakåt-strängCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakåt-strängCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, framåt-strängCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, framåt-strängPDIA3ELL3: 43 772 605–43 777 315, bakåt-strängELL3: 43 772 617–43 799 133, bakåt-strängSERF2: 43 777 087–43 796 089, framåt-strängSERF2: 43 792 266–43 804 427, framåt-strängSERINC4: 43 794 162–43 800 523, bakåt-strängHYPK: 43 796 142–43 804 574, framåt-strängMFAP1: 43 801 385–43 824 741, bakåt-strängWDR76: 43 824 498–43 868 414, framåt-strängWDR76FRMD5: 43 870 761–44 195 278, bakåt-strängFRMD5Diagram över STRC: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 43 599 563–43 599 760, 198 baserExon 28: 43 599 960–43 600 107, 148 baserExon 27: 43 600 196–43 600 293, 98 baserExon 26: 43 600 534–43 600 682, 149 baserExon 25: 43 600 872–43 601 014, 143 baserExon 24: 43 601 396–43 601 551, 156 baserExon 23: 43 603 242–43 603 411, 170 baserExon 22: 43 603 996–43 604 152, 157 baserExon 21: 43 604 361–43 604 451, 91 baserExon 20: 43 604 650–43 604 846, 197 baserExon 19: 43 605 264–43 605 399, 136 baserExon 18: 43 607 863–43 607 975, 113 baserExon 17: 43 608 080–43 608 203, 124 baserExon 16: 43 609 276–43 609 334, 59 baserExon 15: 43 610 312–43 610 437, 126 baserExon 14: 43 610 919–43 610 984, 66 baserExon 13: 43 611 148–43 611 315, 168 baserExon 12: 43 611 499–43 611 537, 39 baserExon 11: 43 611 842–43 612 024, 183 baserExon 10: 43 612 377–43 612 509, 133 baserExon 9: 43 612 791–43 612 906, 116 baserExon 8: 43 613 045–43 613 231, 187 baserExon 7: 43 613 887–43 614 053, 167 baserExon 6: 43 614 196–43 614 312, 117 baserExon 5: 43 614 414–43 614 476, 63 baserExon 4: 43 615 433–43 616 690, 1 258 baserExon 3: 43 617 458–43 617 482, 25 baserExon 2: 43 617 571–43 618 356, 786 baserExon 1: 43 618 659–43 618 800, 142 baser2925201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,5 kb av genens 19,2 kb, och 5 328 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest STRC

    43

    positioner i STRC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    43 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (31 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (43 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 19,2 kb av STRC, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). STRC-genen: stereocilin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/strc

    Vancouver

    Dante Labs. STRC-genen: stereocilin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/strc

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test