Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.31-q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 44 699 151–44 710 718 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 11,6 kb
Protein
425 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DFNA4B
MANE Select-transkript
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CEACAM16 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CEACAM16 finns. CEACAM16 och 32 gener i närheten på kromosom 19, från 44 204 935 till 45 204 934.Kromosom 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44 207 475–44 238 179, framåt-strängZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, bakåt-strängZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, framåt-strängZNF233ZNF112: 44 307 664–44 367 217, bakåt-strängZNF112: 44 329 695–44 401 608, bakåt-strängZNF285: 44 382 298–44 401 624, bakåt-strängZNF285ZNF229: 44 417 519–44 448 578, bakåt-strängZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, bakåt-strängZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, bakåt-strängCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, framåt-strängIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, framåt-strängPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, framåt-strängCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, framåt-strängCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, framåt-strängBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, framåt-strängCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, framåt-strängBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, framåt-strängNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, framåt-strängTOMM40APOE: 44 903 787–44 909 396, framåt-strängAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, framåt-strängAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, framåt-strängAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, framåt-strängAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, framåt-strängCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, framåt-strängCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, framåt-strängRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, framåt-strängBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6ADiagram över CEACAM16: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 699 151–44 699 260, 110 baserExon 2: 44 701 361–44 701 493, 133 baserExon 3: 44 703 349–44 703 693, 345 baserExon 4: 44 704 018–44 704 296, 279 baserExon 5: 44 705 590–44 705 868, 279 baserExon 6: 44 707 861–44 708 187, 327 baserExon 7: 44 710 496–44 710 718, 223 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 11,6 kb, och 1 278 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEACAM16

11

positioner i CEACAM16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,6 kb av CEACAM16, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEACAM16-genen: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. CEACAM16-genen: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ceacam16

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test